SBDS相关的Shwachman-Diamond综合征的英文名字是Shwachman-Diamond Syndrome, SBDS-Related。基因解码表明:Shwachman-Diamond综合征(Shwachman-Diamond Syndrome,SDS)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响儿童。该综合征...
唾液酸贮积症的英文名字是Sialidosis。基因解码表明:唾液酸贮积症(Sialidosis)是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要由于NEU1基因的突变引起。NEU1基因位于人类染色体6号上,编码唾液酸酶(sia...
痉挛性截瘫15型的英文名字是Spastic Paraplegia, Type 15。基因解码表明:痉挛性截瘫15型(Spastic Paraplegia, Type 15)是一种遗传性疾病,其发病原因是由于特定基因的突变或缺失。 痉挛性截瘫15型的...
痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(SPATCCM)的英文名字是Spastic Tetraplegia, Thin Corpus Callosum, and Progressive Microcephaly (SPATCCM)。基因解码表明:痉挛性四肢瘫痪、胼胝体薄和进行性小头畸形(...