脯氨酸酶缺乏症的英文名字是Prolidase Deficiency。基因解码表明:脯氨酸酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于脯氨酸酶(prolidase)基因的突变导致脯氨酸酶活性降低或完全缺乏。进行基因检测...
假性胆碱酯酶缺乏症的英文名字是Pseudocholinesterase Deficiency。基因解码表明:假性胆碱酯酶缺乏症是一种遗传性疾病,患者缺乏或缺乏正常功能的假性胆碱酯酶酶活性。进行遗传性测试的理由包...
脆性XE综合症的英文名字是Fragile XE Syndrome。基因解码表明:脆性XE综合症是由FMR1基因的突变引起的,这种突变通常是由基因的扩增引起的。因此,可以通过基因检测来确定脆性XE综合症患者的基...
GRIP1相关弗雷泽综合症3型的英文名字是Fraser Syndrome 3, GRIP1-Related。基因解码表明:弗雷泽综合症3型是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括眼睛、耳朵、鼻子和泌尿生殖系统的异常发育。GRIP1基...