CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全的英文名字是Congenital Adrenal Insufficiency, CYP11A1-Related。基因解码表明:CYP11A1相关先天性肾上腺皮质功能不全是一种罕见的遗传性疾病,由CYP11A1基因突变引起...
先天性脑积水1的英文名字是Congenital Hydrocephalus 1。基因解码表明:是的,先天性脑积水1是由基因突变引起的。先天性脑积水1是一种遗传性疾病,通常由一个称为L1CAM基因的突变引起。这个基因...
唐奈-巴罗综合征的英文名字是Donnai-Barrow Syndrome。基因解码表明:唐奈-巴罗综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因突变引起。该综合征与突变位于LRP2基因上的突变相关。 LRP2基因编码一...
经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征的英文名字是Ehlers-Danlos Syndrome, Classic-Like, TNXB-Related。基因解码表明:经典样TNXB相关Ehlers-Danlos综合征是由TNXB基因的突变引起的。TNXB基因编码一种称为tenascin-X的蛋...