PEX12相关齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX12-Related。基因解码表明:PEX12相关齐薇格谱系障碍是一种遗传性疾病,由PEX12基因的突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 确...
PEX26相关齐薇格谱系障碍的英文名字是Zellweger Spectrum Disorders, PEX26-Related。基因解码表明:PEX26相关齐薇格谱系障碍是一种罕见的遗传性疾病,患者进行遗传性测试的理由包括以下几点: 1. 确诊...
无转铁蛋白血症的英文名字是Atransferrinemia。基因解码表明:无转铁蛋白血症(Atransferrinemia)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是血浆中缺乏转铁蛋白。该疾病通常由转铁蛋白基因(TF)的突...
生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)的英文名字是Biotin-Thiamine-Responsive Basal Ganglia Disease (BTBGD)。基因解码表明:生物素硫胺素反应性基底神经节疾病(BTBGD)是一种罕见的遗传性疾病,主要...