TTC37相关毛肝肠综合征的英文名字是Trichohepatoenteric Syndrome, TTC37-Related。基因解码表明:TTC37基因突变是导致毛肝肠综合征的主要原因之一。毛肝肠综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括...
毛发硫营养不良1型/色素性干皮病D组的英文名字是Trichothiodystrophy 1 / Xeroderma Pigmentosum, Group D。基因解码表明:毛发硫营养不良1型和色素性干皮病D组是两种遗传性疾病,进行基因检测的原因包括...
先天性肌强直的英文名字是Myotonia Congenita。基因解码表明:先天性肌强直(Myotonia Congenita)是一种遗传性疾病,主要由基因突变引起。目前已经发现与先天性肌强直相关的多个基因,包括CLCN1、...
OCA2 相关眼皮肤白化病的英文名字是Oculocutaneous Albinism, OCA2-Related。基因解码表明:OCA2 相关眼皮肤白化病是一种遗传性疾病,主要由 OCA2 基因的突变引起。OCA2 基因位于人类染色体15号上,编码一...