法伯脂肪肉芽肿病的英文名字是Farber Lipogranulomatosis。基因解码表明:法伯脂肪肉芽肿病是一种罕见的遗传性代谢性疾病,与基因突变有关。该疾病由于酸性脂酶(acid ceramidase)基因(ASAH1)的突...
GABA-转氨酶缺乏症的英文名字是GABA-Transaminase Deficiency。基因解码表明:GABA-转氨酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于GABA-转氨酶基因的突变导致GABA-转氨酶的功能受损或完全缺失。GABA-转氨酶...
半乳糖唾液酸沉积症的英文名字是Galactosialidosis。基因解码表明:半乳糖唾液酸沉积症是一种罕见的遗传性疾病,由于基因突变导致酶缺乏或功能异常而引起。要确定患者的基因突变,通常需要...
6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症的英文名字是Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency。基因解码表明:磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症是一种遗传性疾病,主要由于磷酸葡萄糖脱氢酶(G6PD)基因的突变导致酶活...