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CEP41相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, CEP41-Related。基因解码表明：CEP41基因位于人类染色体7q32.3区域，编码一种名为CEP41的蛋白质。CEP41蛋白质在细胞中起着重要的功能，参与调控纤毛...
CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型的英文名字是Joubert Syndrome, CPLANE1-Related / Orofaciodigital Syndrome 6。基因解码表明：CPLANE1相关Joubert综合征/口面指综合征6型是一种罕见的遗传性疾病，主要特...
CSPP1相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, CSPP1-Related。基因解码表明：Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑小脑连接异常，导致多个系统的发育异常，包括中枢神经系统...
INPP5E相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, INPP5E-Related。基因解码表明：进行INPP5E基因检测的原因包括以下几点： 1. 确诊：INPP5E基因突变是导致Joubert综合征的主要原因之一。通过基因检...
