C2CD3相关Joubert综合征/口面指综合征14型的英文名字是Joubert Syndrome, C2CD3-Related / Orofaciodigital Syndrome 14。基因解码表明:C2CD3基因突变是导致Joubert综合征/口面指综合征14型的主要原因之一。C2CD3基因...
CC2D2A相关Joubert综合症/COACH综合症的英文名字是Joubert Syndrome, CC2D2A-Related / COACH Syndrome。基因解码表明:CC2D2A基因突变是导致Joubert综合症和COACH综合症的主要原因之一。Joubert综合症和COACH综合症是...
CEP104相关Joubert综合征的英文名字是Joubert Syndrome, CEP104-Related。基因解码表明:Joubert综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是大脑小脑连接异常,导致多个系统的发育异常。其中,CEP104基因...
CEP120相关Joubert综合征/短肋胸廓发育不良13型伴或不伴多指畸形的英文名字是Joubert Syndrome, CEP120-Related / Short-Rib Thoracic Dysplasia 13 with or without Polydactyly。基因解码表明:CEP120基因位于人类染色体...