IQCB1相关Leber先天性黑蒙/老年性洛肯综合征5型的英文名字是Leber Congenital Amaurosis, IQCB1-Related / Senior-Loken Syndrome 5。基因解码表明:是的,Leber先天性黑蒙/老年性洛肯综合征5型是由IQCB1基因的突变...
莱施-尼汉综合征的英文名字是Lesch-Nyhan Syndrome。基因解码表明:莱施-尼汉综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于HPRT1基因的突变引起。HPRT1基因位于X染色体上,因此该综合征主要影响男性。...
肢带型肌营养不良症2F型的英文名字是Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2F。基因解码表明:肢带型肌营养不良症2F型是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病通常由SGCD基因的突变引起,该基因位于人...
丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症的英文名字是Malonyl-CoA Decarboxylase Deficiency。基因解码表明:丙二酰辅酶A脱羧酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于丙二酰辅酶A脱羧酶基因的突变导致酶活性降低...