范可尼贫血B组的英文名字是Fanconi Anemia, Group B。基因解码表明:范可尼贫血B组(Fanconi Anemia, Group B)是一种罕见的遗传性疾病,主要由FANCB基因突变引起。进行基因检测的原因包括: 1. 临床症状...
范可尼贫血D2组的英文名字是Fanconi Anemia, Group D2。基因解码表明:范可尼贫血D2组(Fanconi Anemia, Group D2)是一种罕见的遗传性疾病,主要影响骨髓、皮肤、生殖系统和其他器官。进行遗传性测试的理...
2型枫糖浆尿病的英文名字是Maple Syrup Urine Disease, Type 2。基因解码表明:2型枫糖浆尿病(Maple Syrup Urine Disease, Type 2)是一种罕见的遗传代谢性疾病,主要由于亮氨酸、缬氨酸和异亮氨酸的代谢障...
麦库斯克-考夫曼综合症的英文名字是McKusick-Kaufman Syndrome。基因解码表明:麦库斯克-考夫曼综合症是一种罕见的遗传性疾病,主要特征包括多指畸形、泌尿系统异常和心脏缺陷。该综合症与基因...