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EXOSC3相关的脑桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, EXOSC3-Related。基因解码表明：EXOSC3基因突变是导致脑桥小脑发育不全的主要原因之一。脑桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病...
TSEN2相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, TSEN2-Related。基因解码表明：TSEN2基因突变是导致桥小脑发育不全的主要原因之一。TSEN2基因位于人类染色体3号上，编码一个蛋白质，该...
常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型的英文名字是Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12。基因解码表明：常染色体隐性遗传脊髓小脑共济失调12型（Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12）是一种...
Steel综合症的英文名字是Steel Syndrome。基因解码表明：Steel综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要特征包括生长迟缓、智力发育延迟、面部特征异常、骨骼畸形等。该疾病是由于STEEL基因突变引起...
