眼皮肤白化病1A 型和 1B 型的英文名字是Oculocutaneous Albinism, Types 1A and 1B。基因解码表明:眼皮肤白化病1A型和1B型是由于基因突变导致的遗传性疾病。这两种类型的白化病都与酪氨酸酶(Tyrosinase...
X 连锁Opitz G/BBB 综合征的英文名字是Opitz G/BBB Syndrome, X-Linked。基因解码表明:进行基因检测的原因可能包括以下几点: 1. 确诊:基因检测可以帮助医生确认患者是否患有Opitz G/BBB综合征。这种...
PLP1 疾病的英文名字是PLP1 Disorders。基因解码表明:进行遗传性测试的理由有以下几点: 1. 确定诊断:PLP1疾病是一组遗传性疾病,通过遗传性测试可以确定患者是否携带PLP1基因的突变,从而...
进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 4 (PFIC4)。基因解码表明:进行性家族性肝内胆汁淤积4型(PFIC4)是一种罕见的遗传性肝病,主要由ABCB11基因...