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常染色体隐性遗传原发性小头畸形 1型的英文名字是Primary Microcephaly 1, Autosomal Recessive。基因解码表明：进行常染色体隐性遗传原发性小头畸形1型基因筛查的证据基础包括以下几个方面： 1. 家...
X 连锁RPGR 相关视网膜色素变性的英文名字是Retinitis Pigmentosa, X-Linked, RPGR-Related。基因解码表明：相对于其他类型的视网膜色素变性(Retinitis Pigmentosa, RP)，X连锁RPGR相关视网膜色素变性是一种特定...
辛德勒病的英文名字是Schindler Disease。基因解码表明：辛德勒病（Schindler Disease）是一种罕见的遗传性疾病，由于酶缺陷导致糖脂代谢异常。基因检测是诊断辛德勒病的一种重要方法，可以通过...
短肋胸廓发育不良 3 伴或不伴多指畸形的英文名字是Short-Rib Thoracic Dysplasia 3 with or without Polydactyly。基因解码表明：是的，短肋胸廓发育不良3伴或不伴多指畸形是由基因突变引起的。该疾病通常...
