天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症的英文名字是Aspartyl-tRNA synthetase deficiency。基因解码表明:天冬氨酰-tRNA 合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,由于天冬氨酰-tRNA 合成酶的功能缺陷导致。这种酶在...
I型尖头并指症的英文名字是Acrocephalosyndactyly type I。基因解码表明:I型尖头并指症是一种罕见的遗传性疾病,也被称为Apert综合征。该病与基因突变有密切关系。 I型尖头并指症的发生与FGFR...
共济失调全血细胞减少综合征的英文名字是Ataxia-pancytopenia syndrome。基因解码表明:共济失调全血细胞减少综合征(Ataxia-pancytopenia syndrome)是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是共济失调和全血...
前脑畸形的英文名字是Aprosencephaly。基因解码表明:前脑畸形是一种罕见的先天性脑发育异常,其发生与基因突变有一定的关系。前脑畸形通常是由于胚胎期间神经管闭合不完全或异常导致的。...