氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)的英文名字是Aminoacylase 1 deficiency(ACY1D)。基因解码表明:氨酰化酶1缺乏症(ACY1D)是一种罕见的遗传性代谢疾病,由于ACY1基因的突变导致氨酰化酶1(ACY1)的功能缺陷或完...
3型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type 3。基因解码表明:3型骨质增生是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致胎儿骨骼发育异常而引起。 3型骨质增生的...
α-NAGA缺乏症的英文名字是Alpha-NAGA deficiency。基因解码表明:α-NAGA缺乏症是一种罕见的遗传性疾病,与α-NAGA基因的突变有关。 α-NAGA是α-N-乙酰-氨基葡糖苷酶的缩写,是一种酶,负责分解葡糖...
常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直的英文名字是Autosomal recessive axonal neuropathy with neuromyotonia。基因解码表明:常染色体隐性遗传轴突神经病伴神经性肌强直是一种遗传性疾病,其发生...