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TSEN54相关桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, TSEN54-Related。基因解码表明：TSEN54相关桥小脑发育不全是一种罕见的遗传性疾病，主要由TSEN54基因的突变引起。TSEN54基因位于人类染色...
VPS53相关脑桥小脑发育不全的英文名字是Pontocerebellar Hypoplasia, VPS53-Related。基因解码表明：VPS53相关脑桥小脑发育不全是由VPS53基因的突变引起的。VPS53基因位于人类染色体17号上，编码一种参与细...
原发性先天性青光眼/彼得斯异常的英文名字是Primary Congenital Glaucoma / Peters Anomaly。基因解码表明：原发性先天性青光眼（Primary Congenital Glaucoma）和彼得斯异常（Peters Anomaly）是两种与眼睛发育异...
进行性家族性肝内胆汁淤积1型(PFIC1)的英文名字是Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis, Type 1 (PFIC1)。基因解码表明：进行性家族性肝内胆汁淤积1型(PFIC1)是一种罕见的遗传性疾病，主要由ATP8B1基因...
