X连锁青少年视网膜劈裂症的英文名字是X-linked juvenile retinoschisis。基因解码表明:X连锁青少年视网膜劈裂症是由基因突变引起的。这种疾病是由X染色体上的基因突变引起的,因此主要影响男性...
梅克尔综合征的英文名字是Meckel syndrome。基因解码表明:梅克尔综合征是由基因突变引起的。梅克尔综合征是一种罕见的遗传性疾病,主要由于患者体内的梅克尔细胞蛋白质的基因突变导致。这...
亚历山大病的英文名字是Alexander disease。基因解码表明:亚历山大病(亦称亚历山大综合征)是一种罕见的遗传性疾病,主要由于亚历山大病基因(AANAT基因)的突变引起。这种基因突变会导致...
庞贝病的英文名字是Pompe disease。基因解码表明:庞贝病(Pompe disease)是一种由于酸α-葡萄糖苷酶(GAA)基因突变引起的遗传性疾病。GAA基因突变导致酸α-葡萄糖苷酶的功能缺陷或缺失,进而导...