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DOLK-先天性糖基化障碍的英文名字是DOLK-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明：DOLK-先天性糖基化障碍是由DOLK基因的突变引起的。DOLK基因编码一种酶，该酶在细胞中起着重要的作用，参与...
3-M综合征的英文名字是3-M syndrome。基因解码表明：3-M综合征是由基因突变引起的。3-M综合征是一种罕见的遗传性疾病，主要由于MECP2基因的突变导致。MECP2基因是位于X染色体上的一个基因，它编...
Strudwick 型脊椎干骺端发育不良的英文名字是Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type。基因解码表明：Strudwick型脊椎干骺端发育不良是由基因突变引起的。这种疾病是由COL2A1基因的突变引起的，该...
腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症的英文名字是Adenine phosphoribosyltransferase deficiency。基因解码表明：腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由于腺嘌呤磷酸核糖转移酶基因中...
