【佳学基因检测】脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
遗传病、罕见病基因检测导读:
脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型是英文Spinocerebellar ataxia, autosomal recessive 20的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于脑-神经系统疾病。
什么样的人应当做脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型基因解码、基因检测?
常染色体隐性脊髓小脑性共济失调-20是一种神经发育障碍,其特征在于严重延迟的精神运动发育,言语差或缺乏,步态广泛或缺乏,粗糙的面容和小脑萎缩(Thomas等人,2014总结)。该病临床表征有:巨舌;高腭;面容粗糙;宽脸;内眦赘皮;宽人中;长人中;感音神经性耳聋;鼻孔前翻;眼球震颤;牙齿排列过挤。

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脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型的数据库代码是omim_id:616354。
脊髓小脑性共济失调常染色体隐性20型基因解码、基因检测的报告有人解读吗?
有的。佳学基因为解读基因解码、基因检测报告成立了专门的机构。如果报告有不明确的地方,可以拨打4001601189,同佳学基因专业的基因解码师、遗传咨询师进行一对一的沟通。(责任编辑:admin)