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佳学基因•BRCA1/BRCA2基因检测

产品简介

确诊为乳腺癌、卵巢癌，可以吃奥拉帕尼吗？会有遗传风险吗？

BRCA1/2基因是抑制肿瘤发生的抑癌基因。当BRCA1/2发生基因突变后，其抑制肿瘤发生的功能受到影响，导致基因功能缺陷，从而诱发一系列的癌症。约有7% 的乳腺癌和11%-15%的卵巢癌是由BRCA1/2基因突变引起的，携带BRCA1/2有害突变，患癌风险比普通人群高10-20倍，乳腺癌患病风险最高可达87%，卵巢癌患病风险最高可达44%。因此，通过基因检测及早筛查突变风险并配合科学预防，可极大的降低患癌风险。此外，卵巢癌及三阴乳腺癌患者，如果存在BRCA1/2致病突变，会对PARP抑制剂敏感。

佳学基因推出的BRCA1/2全外显子基因突变检测，应用高通量测序平台，针对中国人群遗传特性，完全覆盖BRCA1和BRCA2基因全部48个外显子序列，检测超过1.6万个位点，不仅可以检测已知致病性突变，还可以检出中国人群中特有的新发突变，为肿瘤患者提供精准的用药指导信息，为高危人群及健康人群找到潜在健康风险并提出预防建议。

产品优势

科学指导用药，专业风险评估

检测内容全面

利用高通量测序技术，全面检测BRCA1/2基因全外显子区域，检测灵敏度达99.0%，特异性达99.99%
检测结果准确

自动化基因解码数据分析与双重人工核查，确保检测结果的准确性
报告解读专业

专业的生物信息分析团队和遗传咨询专家，为您详细解读检测报告
样本类型多样

血液样本

口腔拭子样本，自主便捷

适用人群

哪些人适合做BRCA1/BRCA2基因检测？

乳腺癌、卵巢癌患者
全部的乳腺癌、卵巢癌患者
诊断年龄≤45岁的早发乳腺癌患者
三阴乳腺癌患者（首诊年龄≤60岁）
双侧乳腺癌患者（≤50岁，至少两个原发病灶）
男性乳腺癌患者

乳腺癌、卵巢癌高危人群
家族中存在已知BRCA1/2致病突变的人群
有乳腺癌和/或卵巢癌家族史的人群
有男性近亲患乳腺癌的人群
良性乳腺肿瘤患者
乳腺增生、结节或乳腺炎患者
乳腺组织出现早期病变的人群
个人或家族有其他肿瘤史，如胰腺癌、前列腺癌

预防医学推荐检测人群
关心乳腺、卵巢健康的人群
既往有激素治疗史的人群
既往有与有害化学物质接触史的人群
生活作息不规律的人群
肥胖人群
未生育人群

临床意义

做这个检测有什么用？

1
用药指导

携带BRCA1/2基因突变的乳腺癌和卵巢癌患者对铂类和PARP抑制剂类药物（如奥拉帕尼）更敏感；携带BRCA1基因突变的三阴性乳腺癌患者可从蒽环类新辅助化疗中获得更高的病理完全缓解率。
2
预后评估

BRCA1/2基因突变是保乳治疗的相对禁忌症，突变携带者具有较高的同侧、对侧乳腺癌复发风险，可考虑预防性对侧乳腺切除术以降低乳腺癌复发风险。
3
预防指导

携带BRCA1/2基因突变的健康女性罹患乳腺癌和卵巢癌的风险是普通人群十倍以上，因此检测BRCA1/2基因突变可以提高高危人群或健康人群对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的管控。

样本类型与检测周期

血液样本

3-5毫升抗凝血（紫色盖帽EDTA抗凝管）
口腔黏膜样本

2-4根口腔黏膜拭子

检测周期： 10-15个工作日（自检测中心收到合格样本之日起）

检测流程

检测咨询
检测采集与寄送
基因解码
报告与解读
个体化治疗

案列分享

案例一：靶向用药指导

受检者情况

陈明（化名），女，48岁，确诊为左侧卵巢癌，接受左侧卵巢及子宫附件切除术，并进行了化疗。医生建议其进行BRCA1/BRCA2基因检测，看是否存在基因突变，一方面可以指导用药，另一方面也可以了解其女儿的患病风险。于是送检患者及其女儿的血液样本至佳学基因进行BRCA1/BRCA2基因检测。

基因解码

佳学基因对陈明的样本进行了BRCA1/2的基因解码分析，结果显示：BRCA1基因存在杂合致病突变c.981_982delAT，p.Cys328Terfs。其女儿的样本中未发现该基因突变。

用药指导&健康指导

对于陈明，因携带BRCA1致病突变，可以选择PARP抑制剂奥拉帕尼进行靶向治疗。她的女儿没有携带致病突变，患病风险与普通人群相同，采用普通人群的防癌措施即可。
案例二：肿瘤早期预防

受检者情况

王兰（化名），女，37岁，目前身体无异常情况。她的母亲早年因卵巢癌去世，前年姐姐也因乳腺癌去世。她担心自己家族中存在遗传性肿瘤基因突变，怕自己也携带基因突变而遗传给10岁的女儿，于是联系到佳学基因，进行BRCA1/BRCA2基因检测。

基因解码

佳学基因对王兰的样本进行了BRCA1/2的基因解码分析，结果显示：BRCA2基因存在杂合致病突变c.71T>G ，p.Leu24Ter。其女儿的样本中未发现该基因突变。

健康指导

对于王兰，因携带BRCA2致病突变，虽然目前尚未患病，但存在较高的乳腺癌和卵巢癌风险，需提早采取措施预防肿瘤的发生。

她的女儿没有携带致病突变，患病风险与普通人群相同，采用普通人群的防癌措施即可。