【佳学基因检测】做部分性脂肪营养不良Dunnigan型基因解码、基因检测的费用是多少?
遗传病、罕见病基因检测导读:
部分性脂肪营养不良Dunnigan型是英文Partial lipodystrophy, Dunnigan的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止部分性脂肪营养不良Dunnigan型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做部分性脂肪营养不良Dunnigan型基因解码、基因检测?
实际上完全缺乏HPRT残余活性与Lesch-Nyhan综合征(LNS; 300322)有关,而部分缺乏(至少8%)与Kelley-Seegmiller综合征有关。 LNS的特征在于异常的代谢和神经系统表现。相反,Kelley-Seegmiller综合征通常仅与过量嘌呤产生的临床表现相关。肾结石,尿酸性肾病和肾梗阻通常是Kelley-Seegmiller综合征的症状,但很少发生LNS。青春期后,Kelley-Seegmiller综合征中的高尿酸血症可能引起痛风(Zoref-Shani等,2000总结)。临床特征:X连锁隐性遗传;高尿酸血症;高尿酸尿症。该病临床表征有:高尿酸血症;高尿酸尿症。

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X连锁隐性
部分性脂肪营养不良Dunnigan型的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,部分性脂肪营养不良Dunnigan型的数据库代码是omim_id:300323。
做部分性脂肪营养不良Dunnigan型基因解码、基因检测的费用是多少?
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