【佳学基因检测】做肾结石/骨质疏松症低磷血症基因解码、基因检测采用什么样品?
遗传病、罕见病基因检测导读:
肾结石/骨质疏松症低磷血症是英文Nephrolithiasis/osteoporosis, hypophosphatemic, 2的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止肾结石/骨质疏松症低磷血症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于肾脏-泌尿系统疾病。
什么样的人应当做肾结石/骨质疏松症低磷血症基因解码、基因检测?
Prie等人(2002)报道了2例无血缘关系的低磷酸盐血症患者,其肾磷酸盐的吸收降低。 第一名患者是一名34岁男性,复发性尿路结石症。 他的最大肾磷酸盐吸收,GFR归一化,下降为0.47 mmol / L。 第二名患者是一名64岁的女性,患有骨质疏松。 她唯一的女儿有脊柱畸形和手臂骨折史。 母亲和女儿肾脏磷酸盐吸收分别降低为0.58和0.67 mmol / L。该病临床表征有:骨质疏松;骨质疏松;低磷血症;高磷酸盐尿症;脊柱变形。

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肾结石/骨质疏松症低磷血症的数据库代码
根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,肾结石/骨质疏松症低磷血症的数据库代码是omim_id:612286。
做肾结石/骨质疏松症低磷血症基因解码、基因检测采用什么样品?
基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑:admin)