【佳学基因检测】做家族性噬血细胞综合征基因解码、基因检测方便吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

家族性噬血细胞综合征是英文familial hemophagocytic lymphohistiocytosis的中文翻译。这一疾病又叫做familial erythrophagocytic lymphohistiocytosis familial hemophagocytic histiocytosis familial hemophagocytic lymphocytosis familial hemophagocytic reticulosis FEL FHL FHLH hemophagocytic syndrome HPLH primary hemophagocytic hymphohistiocytosis;噬血细胞综合征，hemophagocytic syndrome，HPS。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止家族性噬血细胞综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于淋巴疾病。

什么样的人应当做家族性噬血细胞综合征基因解码、基因检测？

家族性噬血细胞综合征是一种以免疫活性细胞增多为特征的疾病，免疫细胞包括：T细胞、自然杀伤细胞，B细胞和巨噬细胞（组织细胞）。被称为细胞因子的免疫系统蛋白表达过量。免疫系统的过度活化能引起发热和肝脾损伤，造成这些器官的肥大。 家族性噬血细胞综合征也破坏骨髓血细胞的生成，这一过程称为噬红细胞。其后果是患者的红细胞和血小板含量降低，红细胞水平降低会造成贫血，血小板数量降低会导致易擦伤和异常出血。 家族性噬血细胞综合征患者的大脑也会受到影响。其结果是，患者感到烦躁，患者婴儿期头盖骨闭合延迟，颈部僵硬，肌张力异常，肌肉协调障碍，瘫痪，失明，癫痫发作，昏迷。除了神经系统的问题，家族性噬血细胞综合征能引起心脏，肾脏和其他器官和组织的异常。使患者发展成白血病和淋巴瘤的风险增加。 家族性噬血细胞综合征的症状在婴儿期可见，偶尔也会始于以后的生活。免疫系统过激回应外界物质的入侵或缺乏外界物质的侵入都会导致该病发作。如果不进行治疗，大部分患者的生存期仅有几个月的时间。

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家族性噬血细胞综合征在全世界的发病率约五万分之一。

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis致病鉴定基因解码

家族性噬血细胞综合征可由几种基因中任一种的突变引起。这些基因编码了有助于破坏或灭活废弃的淋巴细胞的蛋白质。这些基因通过控制活化淋巴细胞的数量来调节免疫系统功能。约40-60％的家族性噬血细胞综合征的病例是由PRF1或UNC13D基因中的突变引起的。较小数量的病例由其他已知基因的突变引起。剩余的其他一些病例中，疾病的遗传原因仍未知。引起家族性噬血细胞综合征的基因突变损害了机体调节免疫系统的能力。这些变化导致这种病症夸张的免疫响应特性。

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这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

familial hemophagocytic lymphohistiocytosis的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，家族性噬血细胞综合征的数据库编码是omim_id:267700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hlh/；ICD编码是D76.1

做家族性噬血细胞综合征基因解码、基因检测方便吗？

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