III型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type III。基因解码表明:III型骨质增生是一种罕见的遗传性疾病,与基因突变有关。该疾病主要由于COL11A2基因的突变引起。 COL11A2基因位于人类染色体...
艾卡迪·古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi Goutieres syndrome。基因解码表明:艾卡迪·古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因突变有关。 目前已经发现与艾卡迪·古蒂埃综合征相关的...
贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征的英文名字是Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome。基因解码表明:贲门失弛缓症-艾迪生病-泪液综合征(Achalasia-addisonianism-alacrima syndrome)是一种罕见的遗传性疾...
MED13L综合征的英文名字是MED13L syndrome。基因解码表明:MED13L综合征是一种罕见的遗传性疾病,与MED13L基因的突变有关。MED13L基因位于人类染色体12q24.1区域,编码着MED13L蛋白。这种蛋白在胚胎发...