血管性血友病的英文名字是Von Willebrand disease。基因解码表明:血管性血友病是一种遗传性出血性疾病,与Von Willebrand因子(VWF)基因的突变有关。 Von Willebrand因子是一种在血液中起着重要作用...
常染色体显性高 IgE 反复感染综合征的英文名字是Autosomal dominant hyper-IgE recurrent infection syndrome。基因解码表明:常染色体显性高IgE反复感染综合征是一种罕见的免疫缺陷疾病,其发生与基因突变...
常染色体显性低钙血症的英文名字是Autosomal dominant hypocalcemia。基因解码表明:常染色体显性低钙血症是一种由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病与钙离子的调节有关,主要由于甲状旁腺素受...
ALDOB缺乏症的英文名字是ALDOB deficiency。基因解码表明:ALDOB缺乏症是一种遗传性疾病,与ALDOB基因的突变有关。ALDOB基因编码酮酸还原酶,该酶在肝脏中起着将果糖代谢为葡萄糖的重要作用。 ...