3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症的英文名字是3-methylglutaconyl-CoA hydratase deficiency。基因解码表明:3-甲基戊二酰辅酶A水合酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病,其发生与基因突变密切相关。 ...
痉挛性截瘫49型的英文名字是Spastic paraplegia type 49。基因解码表明:痉挛性截瘫49型(Spastic paraplegia type 49)是一种遗传性疾病,其发生与基因突变密切相关。 痉挛性截瘫49型是由SPG49基因的突...
巴特综合症的英文名字是Bartter syndrome。基因解码表明:巴特综合症是一种罕见的遗传性疾病,与多个基因突变相关。巴特综合症主要影响肾脏的功能,导致肾小管无法正常重吸收钠、氯和水分...
注意力缺陷障碍伴多动症的英文名字是Attention deficit disorder with hyperactivity。基因解码表明:注意力缺陷障碍伴多动症(ADHD)是一种常见的神经发育性疾病,其发生与基因突变有一定的关系。研...