【佳学基因检测】什么人要做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症是英文glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做glucose-6-phosphate isomerase deficiency glucosephosphate isomerase deficiency GPI deficiency nonspherocytic hemolytic anemia due to glucose phosphate isomerase deficiency;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症基因解码、基因检测？

葡萄糖磷酸异构酶（GPI）缺乏症是一种遗传性疾病，影响携带氧气到人体的组织中的红细胞。该病患者临床表现为慢性溶血性贫血，即红细胞被过早分解（溶血），导致红细胞缺乏（贫血）。慢性溶血性贫血可导致皮肤异常苍白（面色苍白）、眼睛和皮肤变黄（黄疸）、极度疲倦（疲劳）、呼吸（呼吸困难）急促、和心率加快（心动过速）。脾脏肿大（脾大）、血中铁过量、和胆囊或胆管小卵石状沉积物（胆结石）也可发生。GPI缺乏症患者溶血性贫血的程度可以从轻微到严重。在最严重的情况下，受影响的胎儿存活不到出生。患病较轻的个体可以存活到成年。任何级别严重程度的患者均可有更严重的溶血发作，称为溶血危象，由细菌或病毒感染而触发。 一小部分GPI缺乏症的个体也可发生神经病变，包括智力障碍和协调运动困难（共济失调）。

佳学基因glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency基因解码、基因检测大数据分析

GPI缺乏症是溶血性贫血的罕见原因;其发病率是未知的。医学文献中报导了约50例。

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency致病鉴定基因解码

GPI缺乏症是由GPI基因中的突变引起的，其编码了葡萄糖磷酸异构酶（GPI）。该酶基于其结构具有两个不同的功能。当两个GPI分子形成复合物（同源二聚体）时，酶在称为糖酵解（也称为糖酵解途径）的关键能量产生过程中起作用。在糖酵解期间，简单的糖葡萄糖被分解以产生能量。具体地，GPI参与糖酵解途径的第二步;在该步骤中，称为葡萄糖-6-磷酸的分子被转化为称为果糖-6-磷酸的另一种分子。当GPI保持单体时，其参与神经细胞（神经元）的发育和维持。在这种情况下，它通常被称为神经白细胞素（NLK）。一些GPI基因突变可导

glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体隐性模式遗传，这意味着受累者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的父母各携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

什么人要做葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症症基因解码、基因检测？

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