【佳学基因检测】V因子缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

V因子缺乏症是英文factor V deficiency的中文翻译。这一疾病又叫做APC resistance, Leiden type Hereditary resistance to activated protein C;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止V因子缺乏症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于血液-淋巴系统疾病。

什么样的人应当做V因子缺乏症基因解码、基因检测？

Factor V Leiden易栓症是一种遗传性血液凝固障碍。Factor V Leiden是导致易栓症的特定基因突变的名称，这增加了形成可阻断血管的异常血块的风险。患有Factor V Leiden易栓症的人患有一种称为深静脉血栓症（DVT）的血液的凝块风险高于平均值。 DVT最常发生在腿部，虽然它们也可以发生在身体的其他部分，包括脑，眼睛，肝脏和肾脏。Factor V Leiden易栓症患者还有较高的凝块将从其原始部位脱离并行进通过血流的风险。这些凝块可以驻留在肺中，在那里它们被称为肺栓塞。尽管Factor V Leiden易栓症增加了血凝块的风险，但只有约10％的具有Factor V Leiden突变的个体发生异常凝块。Factor V Leiden突变与轻微增加的妊娠终止（流产）的风险相关。具有这种突变的妇女在孕期第二或第三个月有多次（复发性）流产或妊娠终止的可能性高两到三倍。一些研究表明，Factor V Leiden突变也可能增加怀孕期间其他并发症的风险，包括怀孕引起的高血压（子痫前期），胎儿生长缓慢以及胎盘过早地从子宫壁分离（胎盘分离）。然而，Factor V Leiden突变和这些并发症之间的关联尚未得到证实。大多数患有Factor V Leiden易栓症的妇女可以正常妊娠。

佳学基因factor V deficiency基因解码、基因检测大数据分析

Factor V Leiden是易栓症的最常见的遗传形式。 3％至8％的欧洲血统的人在每个细胞中携带一个Factor V Leiden突变的拷贝，并且在每5,000个人中约有1个具有两个拷贝的突变。突变在其他人群中较少见。

factor V deficiency致病鉴定基因解码

F5基因中的特定突变导致Factor V Leiden易栓症。 F5基因编码了凝血V因子的蛋白质。该蛋白质在凝血系统中起关键作用，凝血系统是损伤后形成血凝块的一系列化学反应。凝血系统由几种蛋白质控制，包括称为活化蛋白C（APC）的蛋白质。 APC通常使凝血V因子失活，这减缓凝血过程并防止凝块生长过大。然而，在Factor V Leiden易栓症的人群中，凝血V因子不能通过APC正常地失活。结果，凝血过程比平常保持更长时间的活性，增加发展异常血块的机率。其它因素也增加了Factor V Leiden易栓症人

factor V deficiency基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

发生异常血块的机率取决于人是否每个细胞中具有一个或两个拷贝的因子V Leiden突变。遗传两个拷贝突变的人（每个亲本一个）与发生一个突变的人相比，发生凝块的风险更高。考虑到在一般群体中每年约1,000,000人中将发生异常血块，一个拷贝的因子V Leiden突变的存在将该风险增加至每千人3至8个，并且具有两个拷贝的突变可以升高风险高达千分之八十。

V因子缺乏症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，V因子缺乏症的数据库代码是omim_id:188055 hpo_id:HP:0003645 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/factor-v-leiden/。

V因子缺乏症基因解码、基因检测报告看得懂吗？

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