【佳学基因检测】肺表面活性剂代谢功能障碍2分子诊断怎么做？

分子诊断导读：

肺表面活性剂代谢功能障碍2是一种由基因序列异常引起的疾病。诊断和治疗需要采用分子诊断技术。佳学基因通过基因解码建立这一疾病的临床表征与基因序列变化的关系，可以提供致力找到病因、阻断遗传的基因解码和出于风险考虑的基因检测。

肺表面活性剂代谢功能障碍2疾病介绍：

表面活性蛋白C（SPC）缺乏症是一种罕见的常染色体显性疾病，与进行性呼吸功能不全和肺部疾病相关，具有可变的临床过程。假设该病症的病理生理学涉及结构缺陷型SPC蛋白的细胞内积累（Thomas等，2002）。关于肺表面活性剂代谢功能障碍的一般表型描述和遗传异质性的讨论，参见SMDP1（265120）。临床特征：常染色体隐性遗传;紫绀;呼吸窘迫;呼吸急促;呼吸困难;不完全外显率;间质性肺炎;肺泡蛋白沉积症;间质性肺病。该病临床表征有：紫绀；呼吸窘迫；呼吸过速；呼吸困难；间质性肺炎；肺泡蛋白沉积症；间质性肺疾病。

肺表面活性剂代谢功能障碍2基因解码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，过去有部分机构和医务人员认为肺表面活性剂代谢功能障碍2不是遗传性疾病，甚至有人认为该病不是由基因引起的，肺表面活性剂代谢功能障碍2发生的内在基因原因被忽视。佳学基因通过基因解码找到并定位了导致这一疾病发生的原因，提出了肺表面活性剂代谢功能障碍2的遗传风险，并建议通过基因检测明确和排除风险，让后代、二胎不再患有肺表面活性剂代谢功能障碍2，实现肺表面活性剂代谢功能障碍2遗传阻断的目的。

如何做肺表面活性剂代谢功能障碍2基因检测？

佳学基因组织了国际和国内这一领域的病理学家、分子生物学家、基因信息专家，利用基因解码技术，明确并定位了导致肺表面活性剂代谢功能障碍2发生的基因原因、基因片段和基因位点，通过基因检测在婚前、孕前、发病前或者是发病后都能准确地知道体内是否有导致肺表面活性剂代谢功能障碍2发生的基因序列。检测非常简单。只需要在社区诊所、当地医院采集少量抗凝静脉血，并将抗凝静脉血快递到佳学基因基因解码实验室就可以了。致电4001601189，也可以得到佳学基因解码师的帮助。

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