【佳学基因检测】年龄相关性黄斑变性9型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

年龄相关性黄斑变性9型是英文Age-related macular degeneration 9的中文翻译。这一疾病又叫做ALSP ；hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止年龄相关性黄斑变性9型在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于脑-神经系统疾病。

什么样的人应当做年龄相关性黄斑变性9型基因解码、基因检测？

伴轴突球体和色素沉着胶质的成人脑白质病（ALSP）是以脑的某些区域的变化为特征的神经学病症。 ALSP的一个标志是白质脑病，这是一种被称为白质的脑组织的改变。白质由被髓鞘覆盖的神经纤维（轴突）组成，髓鞘能绝缘并保护神经纤维。轴突从神经细胞（神经元）延伸并且将神经冲动传递到全身。可以用磁共振成像（MRI）观察脑组织的损伤区域（白质损伤）。 ALSP的另一个特征是在脑的轴突中出现球状肿胀，这是轴突损伤的标志。在ALSP中也常见的是神经胶质细胞出现异常色素沉着。神经胶质细胞是保护和维持神经元的特化的脑细胞。对髓磷脂和神经元的损伤引起ALSP患者的许多神经学体征和症状，ALSP的症状通常在四十岁开始，并随着时间的推移而恶化。人格变化，包括抑郁症和社会抑制的丧失，是ALSP的最早的症状之一，患者可能发展记忆丧失和执行功能的丧失，这是计划和实施行动和制定解决问题策略的能力，这种功能的损失削弱了诸如冲动控制，自我监测，注意力无法适当集中。有些ALSP患者有轻度癫痫发作，通常只有当病情开始时是轻度癫痫，随着ALSP进展，它导致思维和推理能力严重下降（痴呆）。随时间进展，运动技能也受到影响，ALSP患者可能有行走困难。许多发展运动异常的模式称为帕金森症，包括异常缓慢运动（运动迟缓），无意识颤抖（颤抖）和肌肉僵硬（僵硬）。认知和运动问题的模式是多样的，甚至在同一家庭的不同患者之间。几乎所有患者最终变得不能行走，说话和照顾自己。ALSP以前被分为两个独立的疾病——遗传性弥漫性脑白质病球状体（HDLS）和家族性色素性色素性脑白质营养不良（POLD），两者都引起非常相似的白质损伤和认知和运动问题。认为POLD患者具有被着色的神经胶质细胞且缺乏球状体，以此而区分;然而，具有HDLS的人也可以具有着色的神经胶质细胞，并且具有POLD的人也可以具有球状体。 HDLS和POLD现在被认为是同一疾病谱的一部分，研究人员建议将其称为ALSP。

佳学基因Age-related macular degeneration 9基因解码、基因检测大数据分析

ALSP是一种罕见病，患病率未知。它可能被误诊为具有类似症状的其他疾病。

Age-related macular degeneration 9致病鉴定基因解码

ALSP是由CSF1R基因突变引起的。该基因编码了集落刺激因子1受体（CSF-1受体），这种蛋白质存在于某些类型的细胞（包括神经胶质细胞）膜中。 CSF-1受体触发信号通路控制许多重要的细胞过程，例如细胞生长和分裂（增殖）和分化。引起ALSP疾病的CSSP1R基因突变产生了变异的CSF-1受体蛋白，变异蛋白可能无法激活细胞信号传导途径。然而，尚不清楚这种基因突变如何导致白质损伤或认知和运动问题。

Age-related macular degeneration 9基因解码如何帮助婚恋和二胎生育

这种疾病以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。在大多数病例中，患者从一个患病的亲本继承突变。其他病例由基因中的新突变引起，并且发生在没有家族病史的人中。

年龄相关性黄斑变性9型的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，年龄相关性黄斑变性9型的数据库代码是omim_id:221820 ；hpo_id:HP:0000716 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/hdls/。

年龄相关性黄斑变性9型基因解码、基因检测的报告看得懂吗？

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