【佳学基因检测】原发性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

原发性甲状旁腺功能亢进症是英文Primary hyperparathyroidism的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止原发性甲状旁腺功能亢进症在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做原发性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测？

原发性高草酸尿症是一种罕见病症，其特征是复发性肾和膀胱结石。这种情况经常导致终末期肾病（ESRD），这是一种危及生命的疾病，可以防止肾脏有效地过滤体液和废物。原发性高草酸尿是由称为草酸盐的物质的过量产生引起的。草酸盐通过肾脏过滤并作为尿液中的废物排出，导致尿液中这种物质的异常高水平（高草酸尿症）。在其排泄过程中，草酸盐可与钙结合形成草酸钙，草酸钙是一种硬化合物，是肾脏和膀胱结石的主要成分。草酸钙的沉积物会损害肾脏和其他器官并导致尿液中的血液（血尿），尿路感染，肾脏损伤，ESRD和对其他器官的损伤。随着时间的推移，肾功能降低，使得肾脏不再能够分泌尽可能多的草酸盐。结果，血液中的草酸盐水平升高，并且物质沉积在整个身体的组织中（全身性草酸病），特别是在骨骼和血管壁中。骨骼中的Oxalosis会导致骨折。原发性高草酸尿症有三种类型，其严重程度和遗传原因不同。在1型原发性高草酸尿症中，肾结石通常在儿童期至成年早期的任何时间开始出现，并且ESRD可在任何年龄发展。原发性高草酸尿症2型与1型相似，但ESRD在生命后期发展。在原发性高尿酸尿症3型中，受影响的个体经常在儿童早期发育肾结石，但是这种类型的病例很少被描述，因此这种类型的其他体征和症状尚不清楚。临床特征：常染色体隐性遗传;高草酸尿症。该病临床表征有：高草酸尿症。

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原发性甲状旁腺功能亢进症的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，原发性甲状旁腺功能亢进症的数据库代码是omim_id:613616。

原发性甲状旁腺功能亢进症基因解码、基因检测可以只做基因解码吗？

是的，可以只做基因解码。在做决定之前，得到佳学基因解码师、遗传咨询师的帮助和建议不仅可以节省时间，也可以省钱，更重要的是让检测或解码尽量适合您的需求。(责任编辑：admin)