【佳学基因检测】做巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿2B型有或没有智力减退基因解码、基因检测需要到总部吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿2B型有或没有智力减退是英文Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 2b, remitting, with or without mental retardation的中文翻译。这一疾病又叫做autosomal dominant interstitial kidney disease；autosomal dominant medullary cystic kidney disease；polycystic kidneys, medullary type;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿2B型有或没有智力减退在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

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肾囊性髓质病1型（MCKD1）是影响肾脏的遗传病症。它导致瘢痕（纤维化）和肾功能受损，通常从成年开始。肾脏过滤来自身体的流体和废物。他们也重新吸收身体所需的营养物质并将它们释放回血液。随着MCKD1的发展，肾脏的功能减退，导致肾功能衰竭。MCKD1患者的肾功能减退导致了病症的体征和症状。这些特征是可变的，甚至在同一家族的成员中也是多样的。许多患有MCKD1的个体发生高血压——特别是当肾功能恶化时。一些患者有高尿酸血症，因为受损的肾脏不能有效地除去尿酸。在少数受累者中，尿酸的积累可引起痛风，这是由关节中的尿酸晶体引起的一种关节炎。虽然该病症被称为肾囊性髓质病，但是仅约40％的受累者具有髓质囊肿，其是在肾脏的特定区域中发现的流体填充的囊。当出现时，囊肿通常存在于肾脏的内部（髓质区）或内外边界（皮质脑脊髓区）。这些囊肿通过诸如超声或CT扫描是可见的。

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MCKD1是一种罕见病，其患病率是未知的。

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MCKD1是由MUC1基因的突变引起的。该基因编码了粘蛋白1，这是组成粘液的几种粘蛋白之一。粘液是一种滑润的物质，使气道、消化系统、生殖系统和其他器官和组织的内皮滑润，并保护它们免受外来侵入物和其他颗粒的伤害。粘蛋白1除了在粘液中起作用，还能将细胞外信号传递到细胞核。通过这种细胞信号转导，粘蛋白1可能参与细胞的生长、运动和存活。研究表明，粘蛋白1在肾脏的正常发育中起作用。胞嘧啶核苷酸插入MUC1基因中引起突变，导致MCKD1疾病。这些突变已经在基因的一个特定区域中发现，它们生成变异的蛋白质。目前尚不清楚这

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这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起病症。

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根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿2B型有或没有智力减退的数据库代码是omim_id:174000 hpo_id:HP:0000096。

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