【佳学基因检测】双侧多囊肾发育不良基因解码、基因检测的样品有区别吗？

遗传病、罕见病基因检测导读:

双侧多囊肾发育不良是英文Multicystic renal dysplasia, bilateral的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止双侧多囊肾发育不良在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于肾脏-泌尿系统疾病。

什么样的人应当做双侧多囊肾发育不良基因解码、基因检测？

70%的MCDK病例经超声检查于产前诊出。如果家庭医生在进行常规超声检查时怀疑肾有问题，会向高危妊娠专家，即围产专家咨询。围产专家通过专门的肾超声检查确诊MCDK，还要检查胎儿其他身体部位，看有无其他出生（先天）缺陷。约50%患MCDK的婴儿还伴有其他肾脏问题，通常与对侧肾相关，不过问题不大，但需要在婴儿出生后随诊。较常见的与肾相关的问题包括由尿液回流引起的肾盂积水或输尿管肾盂连接处梗阻。如双侧肾均为MCDK，则还容易出现其他与肾无关的先天缺陷。由于MCDK还与某些综合症和遗传病有关，所以可能需要进行基因检测。多囊性发育不良肾是新生儿腹部肿块最常见的原因。MCDK超声图像显示为肾增大，发白发亮，内含多个大小不等的囊肿（充盈液体的肿块）。MCDK肾几乎或完全没有功能。过去，MCDK多经产后体检诊出。目前约70%经超声检查于产前诊出。MCDK病因尚不清楚，疑为早期梗阻导致，即尿液在从肾盂向外流出的过程中于某处受阻。MCDK与孕妇在孕期的行为无关。

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产前先天缺陷有20-30%与尿路有关。单侧MCDK的发病率为1/1000-1/4300个新生儿。MCDK在白种人婴儿中较常见。男孩发病率稍高，而女孩患双侧MCDK合并其他先天缺陷的可能性是男孩的两倍。伴随MCDK、与尿路无关的两种先天缺陷为食管闭锁和心脏问题。食管闭锁可以通过手术治疗。大多数MCDK为单侧，通常为左侧。有时MCDK为双侧（1/10000个新生儿），或单侧合并对侧肾缺如。由于尚无治疗方法，这两种情况均可导致婴儿出生后无法存活。因为肾生成的尿液构成羊水，如果没有肾，或者肾没有功能，则无法生成羊

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双侧多囊肾发育不良的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，双侧多囊肾发育不良的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。

双侧多囊肾发育不良基因解码、基因检测的样品有区别吗？

基因解码一般采用抗凝静脉血、基因检测可以采用抗凝静脉血和口腔粘膜。(责任编辑：admin)