【佳学基因检测】什么人要做1型自身免疫性多腺综合征基因解码、基因检测？

遗传病、罕见病基因检测导读:

1型自身免疫性多腺综合征是英文autoimmune polyglandular syndrome, type 1的中文翻译。这一疾病又叫做ALPS ；Canale-Smith syndrome;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止1型自身免疫性多腺综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于淋巴疾病。

什么样的人应当做1型自身免疫性多腺综合征基因解码、基因检测？

自身免疫性淋巴增生综合征（ALPS）是一种遗传性疾病，是身体不能适当地调节免疫系统细胞（淋巴细胞）的数量的疾病。 ALPS的特征是产生异常大量的淋巴细胞（淋巴细胞增殖）。过量淋巴细胞的积累导致淋巴结（淋巴结病），肝脏（肝肿大）和脾脏（脾肿大）的扩大。患有ALPS的人具有增加的免疫系统细胞的癌症（淋巴瘤）的风险，并且也会增加患有其他癌症的风险。自身免疫性疾病在ALPS中也是常见的。当免疫系统失效并攻击身体自身的组织和器官时，发生自身免疫性疾病。大多数与ALPS相关的自身免疫性疾病靶向和损伤血细胞。例如，免疫系统可以攻击红细胞（自身免疫性溶血性贫血），白细胞（自身免疫性中性粒细胞减少）或血小板（自身免疫性血小板减少症）。较不常见的是，影响其他器官和组织的自身免疫性疾病发生在患有ALPS的人中。这些疾病可以损害肾脏（肾小球肾炎），肝脏（自身免疫性肝炎），眼睛（葡萄膜炎），神经（Guillain-Barre综合征）或为整个身体的结构提供强度和柔韧性的结缔组织（系统性红斑狼疮）。皮肤问题，通常是皮疹或荨麻疹，可能发生在ALPS。偶尔，患者发展成具有疼痛的肿块或斑块（脂膜炎）的硬化皮肤。 ALPS的其它罕见体征和症状包括关节炎症（关节炎），血管炎症（血管炎），口腔溃疡或卵巢功能的早期丧失（卵巢早衰）也可能发生在该病症中。患者还可能具有可能包括头痛，癫痫或智力功能下降（痴呆）的症状的神经损伤（器质性脑综合征）。ALPS具有不同的体征和症状，其有时被认为是单独的疾病。在最常见的形式中，淋巴细胞增殖在儿童期通常变得明显。淋巴结和脾脏的扩大经常发生在患者中。自身免疫性疾病通常在几年后发生，最常见地是溶血性贫血和血小板减少症的结合，也称为Evans综合征。与一般人群相比，这种典型的ALPS患者发生淋巴瘤的风险大大增加。其他类型的ALPS非常罕见。在一些患者中，严重的淋巴细胞增殖在出生时开始，并且自身免疫性疾病和淋巴瘤在幼年时期发生。有这种体征和症状的患者通常活不过儿童期。另一种形式ALPS有淋巴细胞增殖和全身性性红斑狼疮的倾向。患有这种形式的病症的个体不具有增大的脾脏。一些人具有类似于ALPS的体征和症状，但是这些体征和症状的特定模式或遗传原因可能与其他形式不同。研究人员意见不一致，具有这些非经典形式的个体是否应该被认为患有ALPS或单独的状况。

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ALPS是一种罕见的疾病，患病率是未知的。全世界已确定了200多名受影响的个人。

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在大约75％的患者中，FAS基因中的突变导致ALPS。 FAS基因编码了参与细胞信号传导的蛋白质，该蛋白质会导致细胞的凋亡。当免疫系统激活以对抗感染时，产生大量淋巴细胞。通常，这些淋巴细胞在不再需要时经历细胞凋亡。 FAS基因突变导致处理凋亡的蛋白质异常。过量的淋巴细胞积累在身体的组织和器官中，并且经常受到它们的攻击，导致自身免疫性疾病。凋亡受到干扰，使得细胞在没有控制的情况下繁殖，导致该病症的患者患淋巴瘤和其它癌症。ALPS也可以由另外的基因的突变引起，其中一些基因没有被确定。

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在大多数患有ALPS的人中，包括大多数具有FAS基因突变的人，这种病症以常染色体显性模式遗传，这意味着每个细胞中一个被变异基因拷贝足以引起病症。在这些病例中，患者通常从一个受累亲本继承突变。一些没有家族病史的常染色体显性遗传病例是在胚胎发育的早期发生了新突变。在少数病例中，包括由FAS基因突变引起的一些病例， ALPS以常染色体隐性模式遗传，这意味着患者每个细胞中的基因的两个拷贝都具有突变。常染色体隐性病患者的亲本每人携带一个拷贝的突变基因，但他们通常不显示病症的体征和症状。ALPS也可以由淋巴细胞中的突

1型自身免疫性多腺综合征的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，1型自身免疫性多腺综合征的数据库代码是omim_id:601859 ；hpo_id:HP:0000007 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/alps/。

什么人要做1型自身免疫性多腺综合征基因解码、基因检测？

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