【佳学基因检测】3-酮硫解酶缺乏症如何助力罕见病诊断?
3-酮硫解酶缺乏症的英文名字是3-ketothiolase deficiency。基因解码表明:3-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代...
3-酮硫解酶缺乏症的英文名字是3-ketothiolase deficiency。基因解码表明:3-酮硫解酶缺乏症是一种遗传性代...
A型胰岛素抵抗的英文名字是Type A insulin resistance。基因解码表明:A型胰岛素抵抗是一种罕见的遗传性疾...
转钴胺素缺乏症的英文名字是Transcobalamin deficiency。基因解码表明:转钴胺素缺乏症是一种罕见的遗传...
15q13.3微缺失的英文名字是15q13.3 microdeletion。基因解码表明:15q13.3微缺失是指染色体15上的q13.3区域发生...
硫胺素反应性脑病的英文名字是Thiamine-responsive encephalopathy。基因解码表明:硫胺素反应性脑病(Thia...
窒息性胸廓营养不良的英文名字是Asphyxiating thoracic dystrophy。基因解码表明:窒息性胸廓营养不良(A...
乌尔巴赫-维特综合征的英文名字是Urbach-Wiethe syndrome。基因解码表明:乌尔巴赫-维特综合征是一种罕见...
46、XY性别逆转的英文名字是46,XY sex reversal。基因解码表明:46,XY性别逆转是一种罕见的遗传性疾病,其...
肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征(TRAPS)的英文名字是Tumor necrosis factor receptor-associated periodic syn...
与马方样习性 X 连锁的智力缺陷的英文名字是X-linked intellectual deficit with marfanoid habitus。基因解码表明...