【佳学基因检测】踝睑-外胚层缺陷-唇裂/腭裂综合征要做基因检测的基本知识
踝睑-外胚层缺陷-唇裂/腭裂综合征的英文名字是Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome。基因解...
踝睑-外胚层缺陷-唇裂/腭裂综合征的英文名字是Ankyloblepharon-ectodermal defects-cleft lip/palate syndrome。基因解...
先天性皮肤发育不全伴末端横向肢体缺损的英文名字是Aplasia cutis congenita with terminal transverse limb defec...
常染色体隐性遗传小脑性共济失调伴智力低下的英文名字是Autosomal recessive cerebellar ataxia with mental ret...
常染色体隐性羊毛状毛发,伴或不伴少毛症的英文名字是Autosomal recessive woolly hair with or without hypotric...
腺苷脱氨酶缺乏症严重联合免疫缺陷的英文名字是Adenosine deaminase deficient severe combined immunodeficiency。基...
由于类固醇 18-氧化酶缺乏而导致醛固酮缺乏的英文名字是Aldosterone deficiency due to deficiency of steroid 18-...
贫血、小细胞低色素、铁代谢缺陷的英文名字是Anemia, hypochromic microcytic, with defect in iron metabolism。基因...
PLCG2 相关抗体缺乏和免疫失调的英文名字是Antibody deficiency and immune dysregulation, PLCG2-associated。基因解码...
ADNP相关的多种先天性异常-智力障碍-自闭症谱系障碍的英文名字是ADNP-related multiple congenital anomalies-i...
常染色体隐性遗传性感觉神经性听力障碍、前庭导水管扩大和甲状腺肿的英文名字是Autosomal recessive ...